「顔面肩甲上腕型」筋ジストロフィーの解明に向けた新たな発見、研究がまた一歩進む

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gorian91
希少難病ブロガー自身の難病から体力的な限界を感じ、時間を自由に活用できるフリーランスの道へ。2016年から法人化。難病当事者の雇われない生き方・働き方を追求しています。

こんにちは、Gorian91(@gorian91)です。

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーに関する明るいニュースが飛び込んで来たのでご紹介します。

筋ジストロフィーの一つ「 顔面肩甲上腕型」と呼ばれる病気のタイプの治療につながる新たな発見があった。

DNAのわずか1カ所の違いが原因の一つになっていると分かった。

オーストラリアのメルボルン大学、オランダのライデン大学を含む研究グループが、米国科学アカデミー紀要2015年6月19日号オンライン版で報告した。

「最先端を親切に」、医療と健康の情報サイト Medエッジより引用

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーは、年間発症理が10万人に5人の割合と言われ、筋ジストロフィーの中でも、顔面、肩甲部(肩甲骨の周辺)、肩、上腕の筋肉を中心に筋力が低下するタイプのもの。

下半身の筋力低下は軽度ですから、歩行困難になることは稀ですが、顔面筋の筋力低下により、目を閉じにくくなる、表情をうまく作れないなどの症状が出てきます。

このタイプは、突然変異による発症が3割と言われており、両親が健康であっても発症する可能性があるのが怖いところです。

筋ジストロフィーは、進行が早くて重症化しやすい、かつ、患者数の多いデュシェンヌ型の治療の研究がメインで進んでいますので、今回の「顔面肩甲上腕型」など、命に別状のない比較的軽度なタイプの研究が進むのは稀なんですよね。

ベッカー型の筋ジストロフィーが解明されるのはずいぶん先になるんだろうなぁ。嬉しいニュースである反面、素直に喜べない自分が少々嫌になったりしました。

ともあれ、同じ筋ジストロフィーの病気の解明が少しでも進むことはとても嬉しいことです。

これからの研究に期待したいと思います。

ちなみに、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーについては、このブログでもレビューを書いた「難病カルテ」の中で、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーの当事者のインタビューの記事が載っていますので、興味がある方はこちらを読んでみてくださいね。

本のレビュー記事はコチラです。

難病の当事者・支援者の必読本!71人の難病当事者のリアルな日常が丁寧に描かれた「難病カルテ」

2016.02.17